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Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie génétique incurable du métabolisme. Elle est due au fait qu’un composant des protéines, l’acide aminé phénylalanine (en abrégé Phe, prononcez « fé »), n’est pas ou pas assez transformée dans le foie. Cet acide aminé s’accumule alors dans le sang, freinant la croissance et le développement du cerveau (système nerveux). Si elle n’est pas traitée, la phénylcétonurie provoque une arriération mentale. 

Son traitement vise à empêcher l’accumulation de la phénylalanine (Phe) dans l’organisme. Cet acide aminé est cependant naturellement présent dans presque tous les aliments, y compris le pain. Ainsi, un patient atteint de phénylcétonurie devra suivre toute sa vie un régime hypoprotéiné très strict et manger généralement du pain pauvre en protéines. 

Mots-clésMaladies